مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن KRAS

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن KRAS

نام اختصاری:KRAS Mutations

توضیحات:

استراتژی‌هایی که بر تشخیص زودهنگام سرطان و پیشگیری از آن تمرکز دارند، به طور قابل توجهی خطر مرگ و میر مرتبط با سرطان را کاهش می‌دهند. علاوه بر این، با پیشرفت و توسعه عوامل موثر در شیمی‌درمانی و درمان‌های هدفمند، شاهد افزایش نرخ بقا در افراد مبتلا به استیج پیشرفته بیماری بوده‌ایم. آنتی‌بادی‌های مونوکلونال علیه گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال (EGFR)، مانند Cetuximab و Panitumumab، به منظور درمان هدفمند در بیماران مبتلا به سرطان‌های گوارشی مانند سرطان کولورکتال مورد استفاده قرار می‌گیرند. جهش‌های نقطه‌ای در ژن‌های KRAS و حتی NRAS منجر به تولید پروتئین RAS و فعالسازی چرخه MAPK بطور کاملا مستقل ازEGFR گردیده و اثر منفی بر درمان بیماران با آنتی‌بادی‌های EGFR خواهد داشت. بنابراین جهش اگزون‌های 1 ,2 و 4 ژن‌های KRAS و NRAS قبل از تجویز داروهای Cetuximab و Panitumumab در سرطان‌های گوارشی بررسی می‌شود. جهش ژن KRAS در حدود 40 درصد از سرطان‌های گوارشی و جهش ژن NRAS در 5 درصد از بیماران تشخیص داده شده‌اند. از طریق Sanger sequencing جهش نقطه‌ای در کدون 12 و 13 اگزون 1، کدون 61 اگزون 2 و کدون 105 اگزون 4 در هر دو ژن KRAS و NRAS بررسی می‌شود. علاوه بر روش Sequencing، جهش در اگزون 1 ، 2 و 4 در ژن‌های NRAS و KRAS از طریق Strip assay نیز چک خواهند شد. از آنجایی که جهش‌های ژن KRAS با مقاومت به درمان هدفمند با داروهایی مانند Cetuximab یا Panitumumab و بقای عمر کوتاه‌تر مرتبط هستند، انجام این آزمایش در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال توصیه می‌شود. همچنین انجام این آزمایش در بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) می‌تواند اطلاعاتی در رابطه با پیش‌آگهی و پاسخ ضعیف به مهارکنند‌های تیروزین کیناز EGFR ارائه نماید. در صورتیکه بیمار در یکی از ژن‌های KRAS یا NRAS جهش نقطه‌ای نشان دهد، نمی‌توان از آنتی‌بادی‌های مونوکلونال علیه گیرنده‌های EGFR در درمان این بیماران استفاده نمود. این مرکز دارای گواهینامه کنترل کیفیت خارجی تایید شده از سوی RAS-Epert Laboratory^LMU کشور آلمان، جهت بررسی جهش در ژن‌های KRAS و NRAS می‌باشد.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان کلورکتال، سرطان ریه، لوسمی

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / Reverse Strip Assay / Real time PCR

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA (در موارد لوسمی)

یا

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

زمان پاسخدهی:

7 الی 10 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: سرطان، تومور، ژن، درمان هدفمند، شیمی درمانی، آنتی بادی، انکولوژی، کولون، روده بزرگ، ستوکسیمب، ریه، کلورکتال، لوسمی، جهش، مهارکننده، تیروزین، کیناز، گیرنده، فاکتور رشد، اپیدرمال، ژنتیک، آزمایش، تشخیص سرطان، پیش آگهی، اربیتوکس، پانیتومومب، بلوک، متاستاز، متاستاتیک، آزمایش ژنتیک، رادیوتراپی

Keywords: Cancer, Colorectal, CRC, Colon, Targeted Therapy, KRAS, NRAS, BRAF, Gene, Mutation, Prognostic, EGFR, TKI, Inhibitors, Cetuximab, Panitumumab, Erbitux, NSCLC, Leukemia, Erly Detection, Treatment, Stage, Mortality, Sequencing, Chemotherapy

خدمات مرتبط

توالی‌یابی نسل بعدی (NGS)

توالی‌یابی نسل بعدی یا Next Generation Sequencing جدیدترین تکنیک تعیین توالی جهت بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی است که قابلیت بررسی تعداد زیادی ژن را به صورت پانل و یا به صورت تک ژنی فراهم می‌کند.

نمایش جزئیات

پنل بررسی ژن‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی

بررسی 37 ژن مرتبط با سرطان‌های ارثی پستان، تخمدان، رحم، پروستات، معده، روده، پانکراس و پوست به روش NGS

نمایش جزئیات

آزمایشات مرتبط با سرطان ریه

بررسی ژن‌های موثر در درمان هدفمند بیماران مبتلا به سرطان ریه

نمایش جزئیات

کاریوتایپ مغز استخوان

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در موارد احتمالی ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

سرطان معده: علائم، علل، پیشگیری و درمان

1403/10/24 12:55234 بازدید

سرطان معده، علائم و عوامل خطر آن را بشناسید. با روش‌های تشخیص و درمان سرطان معده آشنا شوید و از راه‌های پیشگیری مطمئن شوید.

انواع سرطان: شناخت، علائم و راه‌های پیشگیری

1403/10/10 12:05165 بازدید

انواع سرطان شامل انواع مختلفی مانند پستان، ریه، معده، و پوست است. آگاهی از علائم، روش‌های تشخیص و درمان می‌تواند به بهبود شانس درمان کمک کند.

تشخیص به موقع سرطان: چرا باید آن را جدی بگیریم؟

1403/10/04 16:30155 بازدید

تشخیص سرطان در مراحل اولیه به معنای شانس بیشتر برای درمان موفقیت‌آمیز است.

آنچه باید درباره سرطان پستان بدانیم !

1402/12/21 14:023946 بازدید

هر آنچه باید در رابطه با شیمی درمانی بدانید!

1402/04/21 11:042654 بازدید

شیمی درمانی یکی از رایج‌ترین روش‌های درمان‌ سرطان است.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.