خدمات
در این مقاله با یکی از انواع آزمایشهای ژنتیکی پیش از لانهگزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) آشنا میشوید؛ آزمایشی که پیش از انتقال جنین به رحم و با استفاده از نمونهای از جنین انجام میشود.
اگر در حال انجام IVF هستید یا به آن فکر میکنید، احتمالاً شنیدهاید که انجام آزمایشهای ژنتیکی میتواند به افزایش شانس یک بارداری سالم کمک کند. در این مقاله با دو نوع از انواع آزمایشهای ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT) آشنا میشوید.
آزمایش تعیین ابوت یک روش ژنتیکی دقیق برای بررسی رابطه بیولوژیک بین کودک و والدین احتمالی است که با استفاده از آنالیز DNA انجام میشود. این آزمایش دقت بسیار بالایی دارد و در موارد پزشکی و خانوادگی کاربرد دارد.
SMA یک بیماری ژنتیکی شدید و پیشرونده عصبی–عضلانی است که تشخیص زودهنگام آن اهمیت حیاتی دارد. آزمایش ژنتیک دقیقترین روش تشخیص و شناسایی ناقلین این بیماری است.
تالاسمی آلفا و بتا از شایعترین بیماریهای ژنتیکی خون هستند که به دلیل اختلال در ساخت هموگلوبین ایجاد میشوند. تشخیص دقیق این بیماریها با آزمایشهای ژنتیک نقش کلیدی در درمان، پیشگیری و تشخیص پیش از تولد دارد.
تشخیص اختلالات کروموزومی پس از تولد با استفاده از کاریوتایپ و روشهای پیشرفتهتری مانند Chromosomal Microarray، نقش مهمی در شناسایی علت ناهنجاریهای رشدی، نازایی، سقط مکرر و اختلالات مادرزادی دارد. این بررسیها میتوانند در نوزادان، کودکان و بزرگسالان انجام شوند.
آزمایش Whole Genome Sequencing (WGS) جامعترین روش بررسی ژنتیکی است که کل DNA فرد را بهصورت یکپارچه تحلیل میکند. این آزمایش امکان شناسایی انواع تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریهای ارثی و پیچیده را با بالاترین دقت فراهم میسازد.
سرطانهای سالید به گروهی از سرطانها گفته میشود که به صورت توده جامد در اندامهای مختلف بدن ایجاد میشوند. این سرطانها برخلاف سرطانهای خون، معمولاً از بافت یک عضو مشخص شروع میشوند و میتوانند به سایر نقاط بدن گسترش پیدا کنند.
توالییابی کل اگزوم (WES) یک روش پیشرفته و پرکاربرد در ژنتیک پزشکی است که برای شناسایی جهشهای ژنی عامل بیماری بهویژه در بیماریهای تکژنی، نادر، پیچیده، یا با فنوتیپ نامشخص استفاده میشود. این روش حدود ۱ تا ۲ درصد از ژنوم انسان را هدف قرار میدهد؛ یعنی تمام اگزونها (Exons) یا بخشهای کدنویسکننده پروتئینها که بیش از ۸۵ درصد از جهشهای بیماریزا در آنها قرار دارند.
سندرومهای میکرودلیشن گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به دلیل حذفهای بسیار کوچک کروموزومی ایجاد میشوند و معمولاً با سونوگرافی قابل شناسایی نیستند. بررسی این سندرومها در دوران بارداری نقش مهمی در تشخیص زودهنگام اختلالات رشد، مشکلات قلبی، عصبی و تأخیرهای تکاملی دارد.
تشخیص پیش از تولد بیماریهای تکژنی یکی از دقیقترین و قابلاعتمادترین روشها برای پیشگیری از بروز بیماریهای ارثی شدید در نوزاد است. این روش زمانی انجام میشود که جهش بیماریزا قبلاً در یکی از والدین یا هر دو شناسایی شده باشد و اکنون نیاز به بررسی وضعیت جنین وجود دارد.
روش QF-PCR و FISH از سریعترین روشهای تشخیص اختلالات کروموزومی در دوران بارداری هستند و میتوانند طی ۲۴ تا ۴۸ ساعت ناهنجاریهای شایع مانند تریزومیهای 13، 18، 21 و اختلالات جنسی را شناسایی کنند. این روشها معمولاً روی نمونه آمنیون یا پرز جفتی (CVS) انجام میشوند و برای موارد اورژانسی یا زمانهای نیازمند پاسخ سریع بسیار کاربردیاند.
بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیقترین روش تشخیص ناهنجاریهای تعدادی و ساختاری کروموزومهاست. این تست در تشخیص تریزومیها، اختلالات جنسی، ترانسلوکاسیونها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بینالمللی انجام میشود.
تحلیل ژنتیکی کامل تومور با NGS امکان شناسایی بیش از ۷۰۰ ژن، فیوژنها، MSI، TMB و نواقص تعمیر DNA را فراهم میکند تا پلن درمانی کاملاً شخصیسازی شود.
سارکومهای بافت نرم و استخوان از سرطانهای نادر اما بسیار متنوع هستند که بر عضلات، چربی، استخوان، تاندونها و سایر بافتهای حمایتی اثر میگذارند. تشخیص دقیق این سرطانها بر پایه بررسی پاتولوژی، مارکرهای ایمونوهیستوشیمی و تستهای مولکولی/سیتوژنتیک انجام میشود. شناسایی تغییرات ژنتیکی خاص، نقش کلیدی در تشخیص نوع سارکوم و انتخاب درمان هدفمند دارد.
سرطان ریه یکی از مهمترین و شایعترین سرطانهاست که تشخیص بهموقع و بررسی جهشهای ژنی در آن نقش کلیدی در انتخاب بهترین روش درمان دارد. در این صفحه با معرفی انواع سرطان ریه، عوامل خطر، ژنهای مهم و آزمایشهای تخصصی قابل انجام در مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمینژاد – نجمآبادی آشنا میشوید.
سرطانهای دستگاه گوارش شامل گروه گستردهای از تومورها در اندامهایی مانند معده، روده بزرگ، مری، لوزالمعده و کبد هستند. تشخیص زودهنگام، بررسی ژنتیکی، تستهای مولکولی و انتخاب درمان هدفمند نقش مهمی در بهبود نتیجه دارند. در این صفحه با مهمترین علائم، عوامل خطر، ژنهای مرتبط، و تستهای تخصصی آزمایشگاه ما آشنا میشوید.
سرطانهای ارثی حدود ۵ تا ۱۰ درصد کل سرطانها را تشکیل میدهند و ناشی از جهشهای ژنتیکی هستند که از والدین به فرزند منتقل میشوند. تشخیص این سرطانها تنها با آزمایش ژنتیک امکانپذیر است و شناسایی افراد پرخطر کمک میکند پیشگیری و درمان هدفمند با دقت بیشتری انجام شود.
سرطانهای سیستم عصبی مرکزی شامل طیف وسیعی از تومورهای مغزی هستند که تشخیص آنها تنها با بررسی بافت کافی نیست. امروزه تستهای ژنتیکی مانند IDH، 1p/19q، MGMT و TERT نقش اصلی را در تشخیص دقیق، پیشبینی پیشآگهی و انتخاب درمان هدفمند ایفا میکنند.
سرطانهای خون (Blood Cancers) گروهی از بدخیمیهای با منشأ سلولهای خونساز هستند که شامل لوسمی (Leukemia)، لنفوم (Lymphoma) و میلوما (Myeloma) میشوند. این بیماریها بهدلیل تغییرات ژنتیکی و مولکولی در سلولهای بنیادی مغز استخوان ایجاد میشوند و منجر به رشد کنترلنشدهی سلولهای غیرطبیعی خونی میگردند.
سرطان سینه (Breast Cancer) و سرطان تخمدان (Ovarian Cancer) از شایعترین بدخیمیهای زنان هستند که سالانه میلیونها نفر را در سراسر جهان درگیر میکنند. بروز این سرطانها میتواند تحت تأثیر عوامل متعددی مانند ژنتیک، هورمونها، سبک زندگی و محیط باشد.
توالییابی نسل بعدی یا Next Generation Sequencing جدیدترین تکنیک تعیین توالی جهت بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریهای ژنتیکی است که قابلیت بررسی تعداد زیادی ژن را به صورت پانل و یا به صورت تک ژنی فراهم میکند.
تنها روش موجود برای شناسایی بیماریهای تک ژنی جنین قبل از IVF و بارداری
بررسی 37 ژن مرتبط با سرطانهای ارثی پستان، تخمدان، رحم، پروستات، معده، روده، پانکراس و پوست به روش NGS
پنل اختصاصی تعیین وضعیت ناقلیت فرد در 433 ژن همراه با بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماریهای Fragile X ، SMA و Duchenne
