مشخصات تست بررسی جهش‌های شایع ژن GBA در بیماری گوشه

نام تست:بررسی جهش‌های شایع ژن GBA در بیماری گوشه

نام اختصاری:Gaucher

توضیحات:

بیماری گوشه یک اختلال ارثی و شايع‌ترين بيماری ذخيره‌ای گليکوليپيدی با توارث اتوزوم مغلوب است که بسیاری از اندام‌ها و بافت‌های بدن را درگیر می‌کند. این بیماری درواقع یک اختلال ذخیره لیزوزومی است که در آن نقص در آنزيم گلوکوسربروزيداز به علت جهش در ژن GBA واقع در بازوی بلند کروموزوم یک ايجاد می‌گردد و علائم و نشانه‌های آن در میان افراد مختلف، متفاوت است. تاکنون بيش از 120 آلل ايجاد کننده بيماری شناخته شده است که شامل جهش‌های نقطه‌ای و آلل‌های ناشی از نوآرايی بين ژن‌های عملکردی و سودوژن‌های مجاور است. نقص در آنزيم منجر به تجمع گلوکوسربروزيداز درون سيستم رتيکولواندوتليال شده و باعث محدوده وسيعی از تظاهرات بالينی از جمله هپاتواسپلنومگالی، آنمی، ترومبوسيتوپنی، اختلال مغز استخوان و هايپرپيگمانتاسيون می‌شود. محققان بیماری گوشه را بر اساس مشخصه‌های آن به انواع مختلفی طبقه‌بندی کرده‌اند. نوع 1 بیماری گوشه، شایع‌ترین شکل این اختلال است و از آنجایی که در این نوع از بیماری، مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) معمولا تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند، گوشه غیرنورونوپاتیک نیز نامیده می‌شود. انواع 2 و 3 بیماری گوشه به عنوان فرم نورونوپاتیک این بیماری شناخته می‌شوند زیرا با مشکلاتی مشخص می‌گردند که سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می‌دهند. در این آزمایش 8 جهش شایع ژن GBA (جهش‌های نقطه‌ای و مضاعف‌شدگی کوتاه) به شرح ذیل مورد بررسی قرار می‌گیرند:

84GG, IVS2+1, N370S, V394L, D490H, L444P, R463C, R496H

بیماری‌های مرتبط:

ناهنجاری‌های پوستی، بزرگی کبد و طحال، بیماری‌های سیستم عصبی، کم‌خونی، ترومبوسیتوپنی، بیماری‌های ریوی، هپاتومِگالی

روش انجام آزمایش:

Reverse Strip Assay

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد* با هماهنگی قبلی)

(^*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد

رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

درصورت درخواست آزمایش برای تشخیص پیش از تولد، تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: غیرنورونوپاتیک، کبد، طحال، گلبول قرمز، کم‌خونی، پلاکت، بیماری ژنتیکی، بیماری ریوی، نورونوپاتیک، تشنج، سیستم عصبی مرکزی، لیزوزوم، بارداری سالم، آمنیوسنتز، غربالگری، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، جنین، بیماری ژنتیکی

Keywords: Gaucher Disease, Lipid, Lysosomal, Anemia, ‌Glucosylceramidase, Hepatosplenomegaly, Ichthyosis, Splenomegaly, GBA, GD, Central Nervous System, Hepatosplenomegaly, Thrombocytopenia, Brain, Beta-Glucocerebrosidase, Carrier Detection

خدمات مرتبط

آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی

نمایش جزئیات

بررسی وضعیت ناقلیت در خانم و آقا

پنل اختصاصی تعیین وضعیت ناقلیت فرد در 433 ژن همراه با بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری‌های Fragile X ، SMA و Duchenne

نمایش جزئیات

بررسی ژنتیکی بیماری سلیاک

بررسی ژن‌های موثر در ایجاد بیماری سلیاک

نمایش جزئیات

تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای

بررسی ژنتیکی احتمال ابتلا به بیماری FMF

نمایش جزئیات

کاریوتایپ خون محیطی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در خانم‌ها و آقایان

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

بیماری‌های ژنتیکی: علل، انواع و روش‌های درمان

1403/10/10 13:41213 بازدید

بیماری‌های ژنتیکی به اختلالاتی گفته می‌شود که به دلیل تغییرات ژنتیکی در DNA ایجاد می‌شوند. در این مقاله انواع و روش‌های درمان آن‌ها بررسی می‌شود.

انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان

1403/10/04 16:16347 بازدید

اختلالات ژنتیکی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در نتیجه تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در یک یا چند ژن ایجاد می‌شوند.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35208 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.