مشخصات تست بررسی جهش‌های شایع ژن CFTR در فيبروز سیستیک

نام تست:بررسی جهش‌های شایع ژن CFTR در فيبروز سیستیک

نام اختصاری:CF Common Mutations

توضیحات:

فیبروز سیستیک (CF)، یک بیماری ژنتیکی شایع با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که با بیماری مزمن انسدادی ریه و نارسایی آنزیم پانکراس مرتبط است و به دلیل وجود واریانت‌های پاتوژنتیک در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری سلول‌های توليدکننده موکوس، عرق، بزاق دهان و ترشحات دستگاه گوارش را تحت تاثير قرار می‌دهد. اينگونه ترشحات معمولا بصورت لايه‌هايی نازک سطح مخاط بدن را پوشش می‌دهند، در حالی که در بيماران به علت نقص ژنتيکی اين ترشحات بصورت ضخیم‌تر و چسبناک‌تر است. نقص در ترشحات باعث اختلالات شديد تنفسی و سوء تغذيه می‌گردد. سن شروع بیماری، تظاهرات بالینی و شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است. در این آزمایش 33 جهش شایع در ژن CFTR (جهش‌های نقطه‌ای و حذف و مضاعف‌شدگی کوتاه ) به شرح ذیل مورد بررسی قرار می‌گیرند:

F508del, I507del, 2184delA, R1162X, R117H, 3120+1G>A, R347P, G85E, 3876delA, G542X, G551D, R553X, R560T, S549R, A455E, R347H, 107delT, S549N, V520F, 3659delC, W1282X, 3905insT, N1303K, R334W, 2183AA>G, 3849+kbC>T, I148T, 621+G>T, 711+1G>T, 1717-1G>A, 1898+1>A, 2789+5G>A, 394delTT

بیماری‌های مرتبط:

بیماری‌های ریوی و گوارشی، ناباروری

روش انجام آزمایش:

Reverse Strip Assay

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد

رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: فیبروز کیستیک، بیماری ژنتیکی، بیماری ارثی، بیماری ریوی، بیماری گوارشی، پانکراس، آنزیم، مخاط، تنفس، چسبنده، ریه، سیستم تنفسی، کودکان، تعریق، ناقل، تست عرق، وراثت، عفونت، جهش، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، بزاق دهان

Keywords: CF, Cystic Fibrosis, Autosomal Recessive, Lung, Pancreatic enzyme, CFTR, Chronic Pulmonary, Gastrointestinal, Carrier, Salt, Variant, Gene, Carrier Detection, Germline Mutation

خدمات مرتبط

آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی

نمایش جزئیات

بررسی وضعیت ناقلیت در خانم و آقا

پنل اختصاصی تعیین وضعیت ناقلیت فرد در 433 ژن همراه با بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری‌های Fragile X ، SMA و Duchenne

نمایش جزئیات

بررسی ژنتیکی بیماری سلیاک

بررسی ژن‌های موثر در ایجاد بیماری سلیاک

نمایش جزئیات

تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای

بررسی ژنتیکی احتمال ابتلا به بیماری FMF

نمایش جزئیات

کاریوتایپ خون محیطی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در خانم‌ها و آقایان

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

بیماری‌های ژنتیکی: علل، انواع و روش‌های درمان

1403/10/10 13:41213 بازدید

بیماری‌های ژنتیکی به اختلالاتی گفته می‌شود که به دلیل تغییرات ژنتیکی در DNA ایجاد می‌شوند. در این مقاله انواع و روش‌های درمان آن‌ها بررسی می‌شود.

انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان

1403/10/04 16:16347 بازدید

اختلالات ژنتیکی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در نتیجه تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در یک یا چند ژن ایجاد می‌شوند.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35208 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.