مشخصات تست بررسی جهش IVS14+1G>A در ژن DPYD

نام تست:بررسی جهش IVS14+1G>A در ژن DPYD

نام اختصاری:DPYD Mutation

توضیحات:

آنالوگ پیریمیدین 5-فلئورواوراسیل (5FU)، با نام‌های تجاری Adrucil®، Efudex®، Carac® ، Fluoroplex® و Fluorouracil®، در درمان سرطان‌های روده بزرگ، سر و گردن، رحم، سرطان لوزالمعده، سرطان معده، سرطان پستان، پوست و برخی انواع دیگر سرطان‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرد. از آنجایی که در برخی از بیماران بنا به دلایل ژنتیکی احتمال بروز مسمومیت دارویی و مواجهه با عوارض جانبی بیشتر است، این آزمایش را می‌توان در دسته آزمایشات فارماکوژنومیک طبقه‌بندی کرد. بیش از 80 درصد از 5FU مصرفی سریعا در کبد سم زدایی می‌شود که این عمل خود از طریق مسیرهای متابولیکی متعددی شامل دهیدروپیریمیدین دهیدروژناز (DPD) (به عنوان آنزیم اولیه) انجام می‌شود. افرادی که فعالیت DPD کمی دارند (درحدود 3 تا 5 درصد از بیماران) نمی‌توانند کاملا 5FU را غیرفعال سازند و دچار مسمومیت‌های حاد تا کشنده دستگاه گردش خون، دستگاه گوارش و سیستم عصبی می‌شوند. در اکثر افراد، جهش G>A در ناحیه برشی اینترون 14 (IVS14+1 G-A) ژن DPYD که بیان کننده آنزیم DPD می‌باشد، مسئول ایجاد این اختلال است. آلل جهش یافته (DPYD*2A) به علت از دست دادن اگزون 14 آنزیم ناقصی تولید می‌کند. علاوه بر 5FU، داروی fluoropyrimidine capecitabine با نام تجاری Xeloda نیز در بیماران مبتلا به نقص آنزیمی DPD تحت درمان با این دارو مسمومیت‌های شدید تا کشنده ایجاد می‌کند. توصیه می‌گردد که غربالگری IVS14+1 G-A برای کلیه بیمارانی که قرار است تحت درمان با داروی 5FU قرار گیرند، بصورت روتین قبل از شروع درمان با این دارو صورت گیرد. در صورت وجود این آلل بصورت هتروزیگوت درمان به دوزهای پایین دارو محدود گردد و برای افراد هموزیگوت داروی دیگری غیر از 5FU تجویز گردد.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان کلورکتال، سرطان روده بزرگ، سرطان پستان، سرطان پانکراس، سرطان دستگاه گوارش، سرطان سر و گردن

روش انجام آزمایش:

Reverse Strip Assay

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون

کلمات کلیدی: سرطان، سرطان کلورکتال، زلودا، دهیدروپیریمیدین دهیدروژناز، فلوئورواوراسیل، مسمویت دارویی، مسمویت حاد، درمان سرطان، داروی شیمی‌درمانی، آزمایش ژنتیک، هماتولوزی، انکولوژی، درمان هدفمند، آزمایش خون

Keywords: DPYD, Fluorouracil, Xeloda, Capecitabine, Dihydropyrimidine Dehydrogenase, 5-FU, Toxicity, Side Effect, Uracil, 5-Fluorouracil, DPD, Chemotherapy, Cancer, Colon, Colorectal Cancer

خدمات مرتبط

توالی‌یابی نسل بعدی (NGS)

توالی‌یابی نسل بعدی یا Next Generation Sequencing جدیدترین تکنیک تعیین توالی جهت بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی است که قابلیت بررسی تعداد زیادی ژن را به صورت پانل و یا به صورت تک ژنی فراهم می‌کند.

نمایش جزئیات

پنل بررسی ژن‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی

بررسی 37 ژن مرتبط با سرطان‌های ارثی پستان، تخمدان، رحم، پروستات، معده، روده، پانکراس و پوست به روش NGS

نمایش جزئیات

آزمایشات مرتبط با سرطان ریه

بررسی ژن‌های موثر در درمان هدفمند بیماران مبتلا به سرطان ریه

نمایش جزئیات

کاریوتایپ مغز استخوان

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در موارد احتمالی ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

سرطان معده: علائم، علل، پیشگیری و درمان

1403/10/24 12:55234 بازدید

سرطان معده، علائم و عوامل خطر آن را بشناسید. با روش‌های تشخیص و درمان سرطان معده آشنا شوید و از راه‌های پیشگیری مطمئن شوید.

انواع سرطان: شناخت، علائم و راه‌های پیشگیری

1403/10/10 12:05165 بازدید

انواع سرطان شامل انواع مختلفی مانند پستان، ریه، معده، و پوست است. آگاهی از علائم، روش‌های تشخیص و درمان می‌تواند به بهبود شانس درمان کمک کند.

تشخیص به موقع سرطان: چرا باید آن را جدی بگیریم؟

1403/10/04 16:30155 بازدید

تشخیص سرطان در مراحل اولیه به معنای شانس بیشتر برای درمان موفقیت‌آمیز است.

آنچه باید درباره سرطان پستان بدانیم !

1402/12/21 14:023946 بازدید

هر آنچه باید در رابطه با شیمی درمانی بدانید!

1402/04/21 11:042654 بازدید

شیمی درمانی یکی از رایج‌ترین روش‌های درمان‌ سرطان است.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.