مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن‌ SRSF2

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن‌ SRSF2

نام اختصاری:SRSF2 Mutations

توضیحات:

جهش‌های ژن SRSF2 در بیماران مبتلا به برخی از بدخیمی‌های خونی شامل MDS، CLL، AML و CMML مشاهده شده است. فاکتور2 اسپلایسینگ غنی از سرین/آرژنین (SRSF2) عضوی از اسپلایسوم است و در پردازش mRNA نقش دارد. جهش‌های اسپلایسئوزوم در MDS، لوسمی لنفوسیتی مزمن (CLL)، AML و لوسمی میلومونوسیتی مزمن (CMML) مشاهده می‌شوند. جهش‌ها می‌توانند الگوهای بیان غیرطبیعی برخی از ژن‌های دخیل در پاتوژنز سرطان را ایجاد کنند. SRSF2 در 1.62 درصد از کل سرطان‌ها تغییر می‌کند. جهش در ژن SRSF2 اغلب با جهش در IDH2 (33%)، TET2 (29%)، NPM1( 29%) و RUNX1 (25%) روی می‌دهد. در ژن SRSF2 جهش های متعددی روی می‌دهد که در سندرم‌های همپوشانی MDS/MPN، به ویژه CMML نیز دیده می‌شود. همچنین گزارش شده است که در طول انکوژنز این اختلالات نقش چند وجهی ایفا می‌کند که بر رونویسی، پیوند، ترجمه و پایداری ژنومی تأثیر می‌گذارد. این تست جهت تعیین پیش‌آگهی و رویه‌های درمانی انجام می‌شود و جهش‌های سوماتیک شایع در این ژن شامل واریانت‌های P95H/L/R/A/T، R94dup، P95_102de و R186L در ژن SRSF2 مورد بررسی قرار می‌گیرند.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان خون، لوسمی لنفوسیتی مزمن، لوسمی میلومونوسیتی مزمن

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

یا

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی حاد، بدخیمی خونی، سرطان خون، آسپیراسیون مغزاستخوان، شیمی درمانی، درمان هدفمند، جابجايی‌های کروموزومی، پیش آگهی، جهش، کودکان، آزمایش ژنتیک، عوارض شیمی درمانی، لنفوسیت، هماتولوژی، انکولوژی، درمان سرطان، گلبول، سلول خون

Keywords: Cancer, Leukemia, Acute Leukemia, AML, Blood Cancer, Chromosomal Abnormalities, Bone Marrow Aspiration, Translocations, Inversion, Cytogenetic Study, Prognose, Gene, Hematology, Oncology, Treatment, Chemotherapy, Targeted Therapy, childhood, Myeloid Blasts, Cell, MDS

خدمات مرتبط

توالی‌یابی نسل بعدی (NGS)

توالی‌یابی نسل بعدی یا Next Generation Sequencing جدیدترین تکنیک تعیین توالی جهت بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی است که قابلیت بررسی تعداد زیادی ژن را به صورت پانل و یا به صورت تک ژنی فراهم می‌کند.

نمایش جزئیات

پنل بررسی ژن‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی

بررسی 37 ژن مرتبط با سرطان‌های ارثی پستان، تخمدان، رحم، پروستات، معده، روده، پانکراس و پوست به روش NGS

نمایش جزئیات

آزمایشات مرتبط با سرطان ریه

بررسی ژن‌های موثر در درمان هدفمند بیماران مبتلا به سرطان ریه

نمایش جزئیات

کاریوتایپ مغز استخوان

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در موارد احتمالی ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

سرطان معده: علائم، علل، پیشگیری و درمان

1403/10/24 12:55234 بازدید

سرطان معده، علائم و عوامل خطر آن را بشناسید. با روش‌های تشخیص و درمان سرطان معده آشنا شوید و از راه‌های پیشگیری مطمئن شوید.

انواع سرطان: شناخت، علائم و راه‌های پیشگیری

1403/10/10 12:05165 بازدید

انواع سرطان شامل انواع مختلفی مانند پستان، ریه، معده، و پوست است. آگاهی از علائم، روش‌های تشخیص و درمان می‌تواند به بهبود شانس درمان کمک کند.

تشخیص به موقع سرطان: چرا باید آن را جدی بگیریم؟

1403/10/04 16:30155 بازدید

تشخیص سرطان در مراحل اولیه به معنای شانس بیشتر برای درمان موفقیت‌آمیز است.

آنچه باید درباره سرطان پستان بدانیم !

1402/12/21 14:023946 بازدید

هر آنچه باید در رابطه با شیمی درمانی بدانید!

1402/04/21 11:042654 بازدید

شیمی درمانی یکی از رایج‌ترین روش‌های درمان‌ سرطان است.

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.