مشخصات تست بررسی سریع اختلالات کروموزمی شایع جنین

نام تست:بررسی سریع اختلالات کروموزمی شایع جنین

نام اختصاری:QF-PCR Aneuploidies

توضیحات:

هر انسان به طور طبیعی دارای ۲۳ جفت کروموزوم می‌باشد. ناهنجاری‌های کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کرموزوم‌ها ایجاد می‌شوند و از علل اصلی بروز اختلالات مادرزادی به شمار می‌روند. اختلالات کروموزوم‌های 21، 18، 13، X و Y شامل سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18)، سندروم پاتو (تریزومی 13) و ناهنجاری کروموزوم‌های جنسی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی هستند و انجام آزمایش QF – PCR یکی از روش‌های تشخیص سریع این اختلالات محسوب می‌شود. در طی 10 سال اخیر تکنیک فلورسنت کمی (QF-PCR) PCR برای تشخیص سریع پیش از تولد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی شایع به کار گرفته شده است. در این روش تکرارهای کوتاه (STRs) یا مارکرهای موجود بر رویDNA کروموزوم‌های X, 21, 18, 13 و Y تکثیر شده، با نشانگرهای فلورسنتی نشانه‌گذاری و مقدار آنها با الکتروفورز اندازه‌گیری می‌شود. نتایج به صورت نموداری ارائه می‌گردد که در آن نسبت‌های محاسبه شده ثبت شده است. برای هر مارکری که مورد آزمایش قرار گرفته است، نتیجه نرمال یا طبیعی به صورت دو پیک مساوی با طول و مساحتی یکسان بر روی نمودار مشخص می‌گردد و نتیجه دارای آنیوپلوئیدی به دو صورت تریزومی و مونوزومی مشاهده می‌شود. در صورت وجود تریزومی در حداقل 2 مارکر از مارکرهای یک کروموزوم 3 پیک با طول و مساحت برابر یا 2 پیک با نسبت 1:2 مشاهده می‌گردد و در حالت مونوزومی در همه مارکرهای آن کروموزوم یک عدد پیک مشاهده می‌شود. در صورت مشاهده آنیوپلوئیدی، نمونه یک بار دیگر به کمک مارکرهای مخصوص کروموزوم مربوطه تست می‌شود و در صورت تایید، جواب گزارش می‌گردد. نتیجه آزمایش در هر دو حالت نرمال و یا دارای آنیوپلوئیدی با کاریوتایپ تایید می‌گردد. STR های مورد بررسی به شرح زیر می‌باشند:

AMXY, SRY, X22, DXYS218, HPRT, DXS6803, DXS6809, DXS8377, SBMA, D21S1414, D21S1411, D21S1446, D21S1437, D21S1008, D21S1412, D21S1435, D18S391, D18S390, D18S535, D18S386, D18S858, D18S499, D18S1002, D13S631, D13S634, D13S258, D13S305, D13S628, D13S742

بیماری‌های مرتبط:

اختلالات کروموزومی، سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو

روش انجام آزمایش:

Fragment Analysis

نوع نمونه:

حداقل 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک

یا

حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی

به همراه 5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA از مادر

زمان پاسخدهی:

3 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: بارداری، اختلال کروموزومی، ناهنجاری مادرزادی، سندروم داون، تریزومی 13، تریوزمی 18، کلاین فلتر، تعیین جنیست، سقط، جنین، سقط جنین، بارداری سالم، آمنیوسنتز، کیسه آب، غربالگری، کاریوتایپ، پریناتالوژی، ژنتیک، حاملگی، سل فری، سونوگرافی، سه ماهه اول، سه ماهه دوم، موزائیسم، سابقه خانوادگی، عقب‌ماندگی ذهنی، عقب‌ماندگی جسمی، سقط مکرر، آنیوپلوئیدی، مشاوره ژنتیک

Keywords: Chromosomal Abnormalities, Chromosome Analysis, Amniotic Fluid, Screening, Sex Determination, Prenatal Diagnosis, Karyotype, Down Syndrome, Trisomy 13, Trisomy 18, Turner Syndrome, Klinefelter, Congenital, Birth Defect, Fetal, Amniocytes, Maternal screening, Pregnancy, Second Trimester, First Trimester, Mosaicism, Abortion, Ultrasound, Cell-Free, NIPT, Family History, Aneuploidy, Amniocentesis, QF

خدمات مرتبط

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین

بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری

نمایش جزئیات

کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزجفتی

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین پیش از تولد

نمایش جزئیات

مقالات مرتبط

کاریوتایپ محصول سقط جنین: چرا و چگونه انجام می‌شود

1403/10/04 16:55547 بازدید

این آزمایش کمک می‌کند تا علت اصلی سقط مشخص شود، از تکرار آن جلوگیری شود و اطلاعات ارزشمندی برای برنامه‌ریزی بارداری‌های آینده به‌دست آید.

آمنیوسنتز در بارداری

1403/10/04 16:48172 بازدید

آمنیوسنتز یک روش پزشکی است که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین در آن شنا می‌کند) از بدن مادر گرفته می‌شود.

تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین

1403/10/04 16:25207 بازدید

تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعه‌ای از آزمایشات و ارزیابی‌های پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام می‌شود.

آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر

1403/10/04 15:35208 بازدید

آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.

بررسی کروموزومی جنین در دوران بارداری

1402/12/21 14:174117 بازدید

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.