تکنولوژی NGS و آینده غربالگری ژنتیکی در ایران

تکنولوژی‌های پیشرفته در علم ژنتیک تأثیر عمیقی بر نحوه تشخیص و درمان بیماری‌ها گذاشته‌اند. یکی از این تکنولوژی‌ها، توالی‌یابی نسل جدید (NGS) است که قابلیت تحلیل همزمان حجم زیادی از اطلاعات ژنتیکی را با دقت و سرعت بالا فراهم می‌کند. با استفاده از این فناوری، غربالگری ژنتیکی که پیشتر تنها در موارد خاص انجام می‌شد، اکنون در حال گسترش به سطحی وسیع‌تر است و می‌تواند به شناسایی بیماری‌های ژنتیکی در مراحل اولیه کمک کند.

در ایران، به‌ویژه در سال‌های اخیر، استفاده از NGS در پزشکی به سرعت در حال رشد است. با وجود چالش‌ها و محدودیت‌هایی که در این مسیر وجود دارد، پتانسیل‌های زیادی برای پیشرفت و گسترش غربالگری ژنتیکی با استفاده از این تکنولوژی در کشور وجود دارد.

تکنولوژی NGS چیست؟

توالی‌یابی نسل جدید NGS مخفف (Next Generation Sequencing) روشی است که به‌وسیله آن می‌توان تمام یا بخش‌هایی از DNA یا RNA موجود در یک نمونه زیستی را توالی‌یابی کرد. این تکنولوژی قادر است میلیون‌ها توالی DNA را به‌طور همزمان شناسایی کرده و مقایسه کند، که در مقایسه با روش‌های سنتی مانند توالی‌یابی سنگر، سرعت و دقت بالاتری دارد. NGS مخفف

چند ویژگی کلیدی NGS:

• سرعت و حجم بالا: NGS قادر است میلیون‌ها نوکلئوتید را در کمتر از چند ساعت به‌طور همزمان توالی‌یابی کند.

• دقت و حساسیت بالا: این تکنولوژی امکان شناسایی جهش‌های ژنتیکی بسیار کوچک و نادر را فراهم می‌کند.

• تنوع در کاربردها: NGS نه تنها در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، بلکه در تحقیقات سرطان، ویروس‌ها و سایر بیماری‌های نادر هم استفاده می‌شود.

مقایسه NGS با روش‌های سنتی

تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید (NGS) نسبت به روش‌های سنتی مانند توالی‌یابی سنگر (Sanger sequencing) پیشرفت‌های قابل توجهی در زمینه دقت، سرعت، و هزینه به همراه داشته است. در حالی که روش‌های سنتی تنها قادر به شناسایی یک توالی در هر بار تجزیه و تحلیل بودند، NGS توانایی پردازش و تجزیه و تحلیل هزاران توالی به طور همزمان را دارد. این تفاوت‌ها باعث شده که NGS در زمینه‌های مختلف پزشکی و تحقیقات علمی به ابزاری برتر تبدیل شود.

• سرعت: قادر است در مدت زمانی بسیار کوتاه میلیون‌ها نوکلئوتید را توالی‌یابی کند، در حالی که روش‌های سنتی مانند توالی‌یابی سنگر این کار را به صورت تک به تک انجام می‌دهند که مدت زمان زیادی می‌برد.

• دقت: با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته، امکان شناسایی جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی کوچک را به دقت بالا فراهم می‌آورد. در مقابل، روش‌های سنتی ممکن است در شناسایی جهش‌های بسیار کوچک محدودیت داشته باشند.

• توانایی در پردازش داده‌های بیشتر: می‌تواند به طور همزمان هزاران یا میلیون‌ها نمونه DNA را تحلیل کند، در حالی که روش‌های سنتی معمولاً فقط قادر به تحلیل یک نمونه در هر بار هستند.

• کاربرد گسترده‌تر: می‌تواند در زمینه‌های مختلفی مانند سرطان‌شناسی، بیماری‌های ژنتیکی، و شناسایی میکروب‌ها و ویروس‌ها استفاده شود. روش‌های سنتی معمولاً در زمینه‌های خاص‌تر و محدودتری کاربرد دارند.

کاربردهای NGS در پزشکی

تکنولوژی NGS در پزشکی کاربردهای فراوانی دارد و می‌تواند به تغییرات عمده‌ای در نحوه تشخیص و درمان بیماری‌ها منجر شود. در اینجا به برخی از کاربردهای آن در پزشکی اشاره می‌کنیم:

• تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: NGS می‌تواند در شناسایی بیماری‌های ژنتیکی مانند هموفیلی، تالاسمی، بیماری‌های نادر و اختلالات کروموزومی مؤثر باشد.

• سرطان‌شناسی : این تکنولوژی به شناسایی جهش‌های ژنتیکی در سلول‌های سرطانی کمک می‌کند که می‌تواند به شخصی‌سازی درمان‌های سرطان کمک کند.

• بیماری‌های ارثی و نادر: NGS در تشخیص بیماری‌های ارثی و نادر که معمولاً نیاز به تست‌های پیچیده و پرهزینه دارند، بسیار مؤثر است.

• تشخیص بیماری‌های ویروسی و میکروبی: NGS برای شناسایی و توالی‌یابی ویروس‌ها و میکروب‌ها (مانند ویروس کرونا) در نمونه‌ها استفاده می‌شود و این امکان را می‌دهد تا در مراحل اولیه بیماری تشخیص دقیق‌تری صورت گیرد.

چه اختلالاتی در آزمایش NGS مورد بررسی قرار می‌گیرند؟

تکنولوژی NGS به پزشکان و متخصصان ژنتیک این امکان را می‌دهد که تغییرات ژنتیکی مرتبط با بسیاری از بیماری‌ها و اختلالات را شناسایی کنند. این بررسی‌ها می‌توانند به تشخیص، پیشگیری و حتی انتخاب درمان مناسب کمک کنند.

۱. بیماری‌های ژنتیکی تک‌ژنی (Monogenic disorders)

بیماری‌هایی که تنها ناشی از جهش در یک ژن خاص هستند.

مثال‌ها:

• فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis)

• هموفیلی

• تالاسمی

• دیستروفی عضلانی دوشن

۲. سرطان‌ها و اختلالات ژنتیکی مرتبط با تومورها

NGS به شناسایی جهش‌های سوماتیک و ارثی در ژن‌های مرتبط با انواع سرطان کمک می‌کند.

مثال‌ها:

• سرطان پستان (BRCA1, BRCA2)

• سرطان کولورکتال

• سرطان ریه

• ملانوما

۳. بیماری‌های نادر ژنتیکی

در کودکانی با علائم پیچیده و مبهم که تشخیص کلینیکی مشخصی ندارند، NGS می‌تواند علت ژنتیکی بیماری را مشخص کند.

مثال‌ها:

• سندرم رت (Rett syndrome)

• سندرم مارفان

• اختلالات متابولیک ارثی

۴. اختلالات عصبی–تکاملی و روان‌پزشکی

بررسی ژن‌های مرتبط با اختلالات مغزی و رفتاری، به‌ویژه در دوران کودکی.

مثال‌ها:

• اوتیسم

• صرع‌های ژنتیکی

• عقب‌ماندگی ذهنی ارثی

• اسکیزوفرنی (در برخی مطالعات تحقیقاتی)

۵. اختلالات ژنتیکی قلبی–عروقی

NGS می‌تواند جهش‌های مؤثر در ایجاد بیماری‌های قلبی ارثی را شناسایی کند.

مثال‌ها:

• سندرم QT طولانی

• کاردیومیوپاتی‌ها (مانند هیپرتروفیک کاردیومیوپاتی)

۶. اختلالات تأثیرگذار بر باروری و ناباروری

در غربالگری‌های پیش از تولد یا بررسی علل ناباروری، از NGS استفاده می‌شود.

مثال‌ها:

• سندرم ترنر

• سندرم کلاین‌فلتر

• موتاسیون‌های Y-chromosome

آینده غربالگری ژنتیکی در ایران با استفاده از NGS

غربالگری ژنتیکی در ایران در حال حاضر به صورت محدود انجام می‌شود، اما با پیشرفت‌های علمی و تکنولوژیکی که در زمینه NGS صورت گرفته، این روند به‌زودی تغییر خواهد کرد. در حال حاضر، NGS بیشتر در مراکز تحقیقاتی و بیمارستان‌های بزرگ استفاده می‌شود، اما آینده‌ای روشن برای گسترش این فناوری در سطح کشور پیش‌بینی می‌شود.

وضعیت کنونی غربالگری ژنتیکی در ایران

در حال حاضر، غربالگری ژنتیکی در ایران بیشتر در خصوص بیماری‌های خاص و در قالب تست‌های قبل از تولد و شناسایی برخی بیماری‌های ژنتیکی انجام می‌شود.

پتانسیل‌های پیشرفت در آینده

با توسعه زیرساخت‌های لازم برای توالی‌یابی و افزایش توان علمی و فنی در این زمینه، NGS می‌تواند به یکی از ابزارهای اصلی در غربالگری بیماری‌ها تبدیل شود.

مزایای استفاده از NGS در غربالگری ژنتیکی

تکنولوژی NGS با مزایای فراوان خود می‌تواند به پیشرفت‌های زیادی در زمینه غربالگری ژنتیکی در ایران کمک کند. برخی از این مزایا عبارتند از:

• دقت و سرعت بالای تشخیص: با استفاده از NGS، دقت تشخیص بیماری‌ها افزایش می‌یابد و پزشکان می‌توانند بیماری‌ها را در مراحل اولیه شناسایی کنند.

• کاهش هزینه‌های بلندمدت درمانی: با تشخیص زودهنگام بیماری‌ها، هزینه‌های درمان کاهش یافته و از بروز عوارض جدی جلوگیری می‌شود.

• شناسایی بیماری‌های ژنتیکی پیش از بروز علائم: NGS می‌تواند بیماری‌هایی را شناسایی کند که پیش از بروز علائم قابل تشخیص نیستند، که این امر به پیشگیری از بیماری‌ها کمک می‌کند.

چالش‌ها و موانع توسعه NGS در ایران

با وجود مزایای بی‌شمار، توسعه فناوری NGS در ایران با چالش‌هایی روبه‌رو است که باید برطرف شوند. برخی از این چالش‌ها عبارتند از:

• هزینه‌های بالا: هزینه‌های خرید تجهیزات پیشرفته و انجام آزمایش‌های NGS می‌تواند مانع از گسترش آن در سطح کشور شود.

• نیاز به متخصصان ماهر: برای استفاده مؤثر از NGS، نیاز به افراد متخصص و آموزش‌دیده در این زمینه وجود دارد که در حال حاضر این نیروی انسانی به‌طور کامل در دسترس نیست.

• محدودیت در زیرساخت‌ها: نیاز به سرمایه‌گذاری در زیرساخت‌های پزشکی و تحقیقاتی برای به‌کارگیری NGS در سطح وسیع و در دسترس قرار دادن آن برای همگان وجود دارد.

جمع‌بندی و چشم‌انداز آینده

آینده غربالگری ژنتیکی با استفاده از تکنولوژی NGS در ایران روشن است و این فناوری می‌تواند به بهبود کیفیت خدمات بهداشتی و درمانی در کشور کمک کند. با برطرف شدن چالش‌ها و فراهم آوردن زیرساخت‌های لازم، NGS می‌تواند یکی از ابزارهای اصلی در تشخیص و درمان بیماری‌ها باشد. نقش دولت و نهادهای خصوصی در توسعه این فناوری، به‌ویژه در زمینه آموزش و حمایت مالی، بسیار مهم است.