تشخیص پیش از لانه گزینی: اهمیت در درمان ناباروری

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT) یکی از پیشرفته‌ترین روش‌ها ایست که به زوج‌ها این امکان را می‌دهد تا از انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل بعدی جلوگیری کنند. این روش به‌ویژه برای افرادی که در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی هستند یا دارای سابقه اختلالات ژنتیکی در خانواده خود می‌باشند، بسیار مفید است. در این مقاله، قصد داریم تشخیص پیش از لانه گزینی را به‌طور کامل بررسی کنیم، از جمله روش‌ها، مزایا، چالش‌ها و پیشرفت‌های آینده آن. همچنین، اهمیت این روش در درمان ناباروری و بهبود شانس بارداری‌های سالم نیز مورد بحث قرار خواهد گرفت.

تشخیص پیش از لانه گزینی چیست؟

تست ژنتیک پیش از لانه گزینی یا PGT (Preimplantation Genetic Test)، یک روش آزمایشگاهی است که در فرایند لقاح مصنوعی (IVF) به‌منظور تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی در جنین‌ها قبل از انتقال به رحم مادر انجام می‌شود. این روش به پزشکان این امکان را می‌دهد که تنها جنین‌های سالم را انتخاب کرده و برای بارداری منتقل کنند، بنابراین خطر انتقال بیماری‌های ارثی به نسل‌های آینده به‌شدت کاهش می‌یابد.

PGD معمولاً برای شناسایی اختلالات ژنتیکی خاص مانند بیماری‌های تک ژنی (مانند تالاسمی، هموفیلی، فیبروز سیستیک، هانگتینگتون وانواع ناشنوایی ها) و همچنین بررسی اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون) استفاده می‌شود. این روش با بیوپسی جنین، نمونه‌برداری از سلول‌های جنین در مرحله بلاستوسیست، انجام می‌شود.

روش‌های تشخیص پیش از لانه گزینی

در فرآیند PGD، ابتدا تخمک‌ها از رحم مادر خارج شده و در آزمایشگاه با اسپرم مرد لقاح داده می‌شوند. پس از لقاح، جنین‌ها به مدت چند روز در شرایط کنترل‌شده رشد می‌کنند تا به مرحله بلاستوسیست برسند. در این مرحله، بیوپسی جنین انجام شده و یک یا دو سلول‌ها از جنین استخراج می‌شوند. این سلول‌ها برای آزمایشات ژنتیکی مورد بررسی قرار می‌گیرند.

تست‌هایی که در این مرحله استفاده می‌شود، شامل FISH (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز) و PCR (هیبریداسیون فلورسنت در موقعیت داخل سلول) برای شناسایی اختلالات کروموزومی و ژنتیکی هستند. این آزمایش‌ها می‌توانند به شناسایی بیماری‌های ارثی، نقص‌های کروموزومی و برخی از اختلالات ژنتیکی کمک کنند.

مزایای تشخیص پیش از لانه گزینی

1. پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی یکی از اصلی‌ترین مزایای PGD، جلوگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل بعدی است. اگر در خانواده فردی سابقه بیماری‌های ارثی وجود داشته باشد، با استفاده از PGD می‌توان از انتقال این بیماری‌ها به فرزندان جلوگیری کرد.

2. افزایش شانس موفقیت در IVF با انتخاب جنین‌های بدون نقص ژنتیکی و کروموزومی، شانس موفقیت در روش IVF افزایش می‌یابد. این امر نه‌تنها شانس بارداری موفق را افزایش می‌دهد بلکه خطر سقط جنین را کاهش می‌دهد.

3. انتخاب جنین سالم‌ یکی از بزرگ‌ترین مزایای PGD، این است که به والدین این امکان را می‌دهد که از میان جنین‌های مختلف، جنین سالم‌ را برای انتقال به رحم انتخاب کنند. شانس داشتن فرزند سالم را افزایش می دهد.

4. کاهش خطر سقط جنین جنین‌های دارای نقص‌های ژنتیکی یا کروموزومی معمولاً به دلیل مشکلات مربوط به رشد قادر به ادامه بقا نیستند. و ممکن است باعث سقط جنین شوند. با استفاده از PGD، جنین‌های سالم انتخاب می‌شوند که شانس بارداری موفق را افزایش می‌دهد.

5. کمک به تصمیم‌گیری‌های آگاهانه زوج‌ها می‌توانند با مشاوره ژنتیکی و استفاده از PGD، تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد انتخاب جنین‌ها برای انتقال به رحم بگیرند. این کمک می‌کند تا نگرانی‌های والدین در مورد انتقال بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی به نسل‌های بعدی کاهش یابد.

چالش‌ها و محدودیت‌های تشخیص پیش از لانه گزینی

1. هزینه‌های بالا و دسترسی محدود PGD یکی از روش‌های پیچیده و گران‌قیمت است که تنها در مراکز خاصی انجام می‌شود. هزینه‌های بالا ممکن است برای برخی افراد و زوج‌ها دسترسی به این روش را دشوار کند.

2. خطرات احتمالی برای جنین و مادر اگرچه PGT به‌طور کلی ایمن است، اما انجام IVF ممکن است خطراتی برای جنین و مادر داشته باشد. برخی از متخصصان نگران این هستند که این فرآیند ممکن است منجر به آسیب به جنین یا مشکلات بارداری در آینده شود.

3. محدودیت‌های تشخیص PGD قادر به تشخیص برخی اختلالات ژنتیکی نیست.این روش بیشتر برای بیماری‌هایی که دارای نشانه‌های ژنتیکی شناخته‌شده هستند مؤثر است، اما نمی‌تواند تمام اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی را شناسایی کند.

آینده تشخیص پیش از لانه گزینی

با پیشرفت‌های مداوم در علم ژنتیک و تکنولوژی‌های تشخیصی، آینده PGD روشن‌تر به نظر می‌رسد. تحقیقات جدید نشان می‌دهند که این روش می‌تواند در شناسایی بیماری‌های بیشتری مؤثر باشد و به زوج‌ها کمک کند تا جنین‌های سالم‌ را انتخاب کنند. همچنین، پیشرفت‌های فناوری می‌توانند هزینه‌های این روش را کاهش دهند و دسترسی به آن را برای افراد بیشتری ممکن سازند.

معرفی مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی

مرکز پاتولوژی-ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی با سابقه بیش از 10سال انجام تست های PGT در ژن های شایع و نادر همیشه در تلاش است تا با کیفیت ترین و به روز ترین روش ها را برای انجام آزمایش ها استفاده کند. این مرکز با دارا بودن تیمی از متخصصان مجرب و آزمایشگاه‌های پیشرفته، نقش مهمی در پیشگیری از بیماری‌های ارثی و کمک به زوج‌هایی که با مشکلات ناباروری مواجه هستند، ایفا می‌کند. از جمله خدمات برجسته این مرکز می‌توان به تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD)، تشخیص پیش از تولد (PND) و آزمایشات مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی اشاره کرد که به افزایش سلامت نوزادان و کاهش خطرات ناشی از اختلالات ژنتیکی کمک می‌کند.

نتیجه‌گیری

تشخیص پیش از لانه گزینی یک روش بسیار مؤثر و مفید است که به زوج‌ها این امکان را می‌دهد تا از انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل بعد جلوگیری کنند و شانس بارداری‌های موفق و سالم را افزایش دهند. با این حال، هزینه‌های بالا و محدودیت‌های تشخیص از جمله موانعی هستند که باید در نظر گرفته شوند. پیشرفت‌های آینده در این حوزه می‌تواند بهبود‌هایی در نتایج درمانی و دسترسی به این تکنولوژی ایجاد کند.

سوالات متداول درباره تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD)

PGD برای چه افرادی توصیه می‌شود؟

PGD به‌ویژه برای زوج‌هایی که در معرض خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزند خود هستند توصیه می‌شود. این شامل افرادی با سابقه خانوادگی بیماری‌های ارثی، افراد با اختلالات کروموزومی، زنانی با سابقه سقط مکرر و زوج‌هایی که روش لقاح مصنوعی (IVF) را انجام می‌دهند، می‌شود. در مادرانی که بالای 35 سال سن دارند. زوج هایی که سابقه IVF ناموفق قبلی دارند. مردانی که دارای تعداد اسپرم ناکافی هستند. زوج هایی که دارای سابقه ناهنجاری های کروموزومی در جنین یا نوزادان قبلی داشته اند.

تشخیص پیش از لانه‌گزینی چه بیماری‌هایی را شناسایی می‌کند؟

PGD می‌تواند طیف وسیعی از بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی کند، از جمل تک‌ژنی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی، هموفیلی، سندرم X شکننده، و برخی سرطان‌های ارثی. همچنین، این روش می‌تواند اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را نیز شناسایی کند.

آیا PGD می‌تواند جنسیت جنین را تعیین کند؟

در PGT-A/PGT-SR در روند آزمایش مشخض می شود اما در PGT-M چون بررسی تک ژنی انجام میشود باید درخواست تعیین جنسیت داده شود.

آیا انجام PGD باعث افزایش احتمال موفقیت IVF می‌شود؟

بله، PGD می‌تواند با انتخاب جنین‌های سالم، شانس موفقیت در کاشت جنین و بارداری را افزایش دهد. با حذف جنین‌هایی که دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی هستند، احتمال سقط جنین کاهش می‌یابد و بارداری سالم‌ حاصل می‌شود.