تاریخچه
بخش سیتوژنتیک | |
پروفسور محمد حسن کریمینژاد به دنبال تجربه موفق راهاندازی تکنیک نواری رنگآمیزی کروموزوم در آزمایشگاه مسعود در سال 1358، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمینژاد را راهاندازی کرد. این مرکز از بدو تاسیس خدمات تشخیصی سیتوژنتیک نمونههای خون محیطی و بوکال اسمیر را به هموطنان ارائه کرد. اندکی پس از راهاندازی پذیرش و کشت نمونههای مغز استخوان و کشت بافت و پس از آن تکنیکهای رنگآمیزی C.Banding و NOR به خدمات آزمایشگاه افزوده شد. این مرکز در مدت کمتر از سه ماه پس از راهاندازی موفق به کشت سلولهای مایع آمنیوتیک و تشخیص پیش از تولد شد. در آن زمان انجام تشخيص پيش از تولد جسارت و شهامت بسيار میطلبيد، زيرا مشکلات بسيار زيادی بر سر راه بود كه مهمترين آنها فقدان مجوز سقط قانونی و عدم پوشش هزينهها بوسيله سازمانهاي بيمهگر بود به طوری که در سال اول آغاز به کار بخش تشخیص پیش از تولد تنها 17 نمونه پذیرش شد و برای مقایسه این عدد هم اکنون به حدود 8000 نمونه در سال رسیده است. نمونهگیری، کشت و کریوتایپ نمونههای پرز جفتی برای پاسخدهی سریعتر در سنین پایین بارداری و در موارد با ریسک بالا یکی دیگر از خدمات این آزمایشگاه است که از سال 1383 آغاز شد. |
|
بخش مشاوره |
|
بخش مشاوره ژنتیک از زمان تاسیس آزمایشگاه 1359 بصورت فعال دایر شد و مشاوره های ژنتیک توسط پروفسور محمد حسن کریمی نژاد انجام می شد. از سال 1376 آقای دکتر یوسف شفقتی افتخار همکاری را به ما دادند و بیماران ژنتیک کودکان بخصوص متابولیک را ویزیت می نمودند. این همکاری تا سال 1386 ادامه داشت. به ترتیب پزشکان دیگری به تیم مشاوره مرکز اضافه شدند؛ از جمله خانم دکتر فریبا افروزان و خانم دکتر بیتا بزرگمهر (متخصص کودکان) که همچنان همکاری صمیمانه با این دوستان ادامه دارد و مقالات علمی زیادی با همکاری این عزیزان به چاپ رسیده است. دکتر آریانا کریمی نژاد فرزند دوم پروفسور کریمی نژاد، که از شاگردان پدر و دکتر شفقتی بوده سرپرستی بخش مشاوره را از سال 1386 به دست گرفتند. بخش مشاوره در حال حاضر گسترش یافته و با 6 پزشک و 3 کارشناس ارشد مشغول به کار می باشد. مرکز با چندین مرکز تخصصی در ارتباط می باشد و کارهای تحقیقاتی ارزشمندی در پی آن منتشر گردیده است. همکاری های علمی و تشخیصی با مراکز داخلی و خارجی، در کنار خدمات مشاوره بخش دیگری از فعالیتهای این مرکز را تشکیل می دهند (بیشتر بخوانید) |
|
بخش ژنتیک ملکولی | |
پروفسور حسین نجم آبادی از پیشگامان راهاندازی تکنیکهای مولکولی پیشرفته جهت شناسایی بیماریهای ارثی و ژنتیکی در کشور میباشند و تا کنون بالغ بر دهها تست ژنتیکی مولکولی را با بهرهوری از آخرین متد تشخیصی به روز دنیا در بخش مولکولی راهاندازی نمودهاند. ایشان اولین بار تستهای تشخیصی بیماریهای شایع و بسیار هزینه بر در کشور را در این مرکز قابل انجام نمودند، که از آن جمله میتوان به تالاسمی، آتروفی عصبی- عضلانی (SMA)، سندرم x شکننده (FRX) و دیستروفی عصبی- عضلانی دوشن- بکر ( DMD/BMD) و Y microdeletion اشاره نمود. از اهم فعالیتهای ارزنده دکتر حسین نجمآبادی راهاندازی تکنیکهای نوین MLPA جهت بررسی حذف و افزودگیهای ژنومی و QF-PCR به منظور بررسی اختلالات ناهنجاریهای عددی کروموزومی در کمترین بازه زمانی با هزینههای معقول برای خانواده های درگیر و مادران باردار بوده است. پروفسور نجمآبادی پیشگام راهاندازی امکانات توالییابی Sanger برای شناسایی بیماریهای تکژنی شناخته شده در کشور بوده و با این خدمت خود از سال 1385به بسیاری از خانواده های مبتلا کمک شایانی نمودهاند. دیگر خدمات مشابه ایشان راهاندازی تستهای تشخیص تب مدیترانهای (FMF) فیبروسیستیک (CF)، آنمی فانکونی، رتینوبلاستوما و پلی کستیک کلیه میباشند (لیست کلیهی بیماریها و ژنها مربوطه در صفحه آزمایشات سایت موجود میباشد). از ارزندهترین تکنیکهایی که خدمات آن در این مرکز به بیماران ارایه میگردد، استفاده از تستهای ژنتیکی در تشخیص سرطانها است که منجر به استفاده بهتر از پروتکلهای درمانی برای بیماران مبتلا میشود. آخرین متد و جدیدترین روش تشخیصی مولکولی، راهاندازی توالییابی نسل جدید از 4 سال قبل و برای اولین بار در کشور میباشد. این تست در ابتدا به صورت پانلهای مختلف برای بیماریهای با توارث مندلی و در حال حاضر به صورت Whole Exome Sequencing انجام میشود، که بیش از 4000 ژن را مورد بررسی قرار میدهد. در چند سال اخیر بررسی ژنتیکی بر روی جهشهای سوماتیک سرطان، از جمله ژن Kras و Nras نیز توسط بخش مولکولی این مرکز ارائه شده است، و کلیه بیماران از اقصی نقاط کشور به این مرکز ارجاع داده میشوند. خوشبختانه این مرکز با توجه به رعایت استانداردهای بینالمللی یکی از مراکز مورد تایید اروپا برای انجام این تست در کشور شناخته میشود. |
|
بخش سیتوژنتیک ملکولی |
|
بخش سیتوژنتیک ملکولی مرکز با انجام تستهای FISH بر روی نمونههای مایع آمنیوتیک و خون در سال 1386 آغاز به کار کرد. در سال 1387 برای اولین بار در کشور خدمات CGH و PGS و با فاصله کوتاهی پس از آن تکنیکهای Bac Array و Oligo Array به خدمات تشخیصی مرکز افزوده شدند. در سال 1388 خدمات FISH بر روی نمونههای بافتی ارائه شد. همچنین در این سال بخش PGS مرکز تجهیز و مجددا راهاندازی شد. هم اکنون این مرکز علاوه بر ارائه تمامی تستهای فوق در شرف راهاندازی SNP Array بر روی نمونههای مایع آمنیوتیک و پرزهای جفتی است. |
|
بخش پاتولوژی |
|
مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمینژاد-نجم آبادی از بدو تاسیس در سال 1358 و با توجه به زمینه تخصصی که از ابتدا برای آن تعریف شده بود،قسمت اعظم فعالیت خود در بخش پاتولوژی تشریحی را بر روی بررسی نمونههای جنینی (شامل اتوپسی، بررسی پاتولوژی جفت) و نمونههای ژنیکولوژیک (شامل نمونه های مربوط به دستگاه باروری زنان) قرار داد. توسعه بخش آناتومیکال در سال 1388 برای سرویسدهی کامل در زمینه پاتولوژی مولکولی و تامین نیازهای بخش مولکولی و سیتوژنتیک انجام شد. در حال حاضر خدمات ارائه شده در این بخش شامل اتوپسی نوزاد و جنین، پاتولوژی جفت، بررسی پاتولوژی انواع نمونههای بافتی خارج شده از بدن، IHC، FISH بافتی، Cig FISH، تهیه نمونههای مناسب جهت انجام تستهای مولکولی سرطان، تهیه نمونههای لازم برای سایر تستهای مولکولی و سرویسدهی به سایر آزمایشگاهها از نظر تهیه بلوک و اسلاید میباشد. از سال 1388 بخش پاتولوژی بالینی نیز به مجموعه پاتولوژی افزوده شد و در حال حاضر در زمینه انجام تستهای بالینی مرتبط با خدمات مشاورهای غربالگری بیماریهای ژنتیک، متابولیک و سرطانها فعال است. |
|
ارتباطات بین المللی |
|
این مرکز از بدو تاسیس با اعتقاد به محدود نبودن دانش به مرزهای جغرافیایی و به رسمیت شناختن حق همه ابناء بشر در برخورداری عادلانه از خدمات پزشکی، به ایجاد و گسترش روابط علمی و حرفهای با مراکز مهم پزشکی اروپا و آسیا و در صورت لزوم آمریکا مبادرت نموده و در موارد برخورد با بیماریهای نادر از امکانات بینالمللی برای رسیدن به تشخیص صحیح استفاده نموده است. به عنوان مثال حاصل این ارتباطات راهاندازی تشخیص قبل از تولد بیماری تالاسمی از سال 1368 با همکاری کینگز کالج لندن و همکاریهای ارزندهی بخش ژنتیک بالینی دانشگاه اراسموس برای بیماریهای متابولیک مادرزادی بوده است. |