بررسی وضعیت ناقلیت در خانم و آقا

همه افراد، حتی در صورت منفی بودن سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی، می‌توانند حامل جهش‌های ژنتیکی باشند که پتانسیل ایجاد اختلالات ژنتیکی را داشته باشد. حامل یک جهش ژنتیکی بودن همیشه به معنای ابتلای فرد به بیماری ژنتیکی نیست، بلکه غالبا به این معنی است که ممکن است با انتقال این جهش‌های ژنتیکی از والدین، فرزندان آن‌ها در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی قرار گیرند. بررسی وضعیت ناقلی یک آزمایش ژنتیکی است که بواسطه آن می‌توان تشخیص داد آیا یک فرد سالم، ناقل یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزم مغلوب و یا وابسته به جنس است یا خیر، و هدف از انجام این آزمایش، کمک به زوج‌ها برای آرامش خاطر در دوران بارداری و کاهش ریسک تولد فرزند مبتلا به یک اختلال ژنتیکی است.

از آنجاییکه نرخ ازدواج‌های خویشاوندی در کشور ما نسبتا بالا است، ریسک ناقلیت این گروه از بیماری‌ها نیز بیشتر است. برای مثال مطالعات انجام شده در کشورمان در سال‌های گذشته نشان داده است که از هر 20 نفر، حداقل یک نفر ناقل بیماری SMA می‌باشد. همچنین مطالعه‌ای  بر روی  حدود 23500 نمونه از قومیت‌های مختلف از نظر بررسی  417 جهش بیماری‌زا که سبب 108 بیماری اتوزم مغلوب می‌شوند انجام شد. نتایج این مطالعه نشان داد که از هر 100 نفر 24 نفر ناقل حداقل یکی از 108 بیماری مورد بررسی بودند. همچنین مطالعه آنها نشان داد که از هر 100 نفر تقریبا 5 نفر ناقل چند بیماری بوده‌اند.

انجام این آزمایش به همه زوج‌هایی که قصد بارداری دارند توصیه می‌گردد، همچنین زوج‌هایی با شرایط ذیل، به عنوان کاندید قطعی برای انجام این آزمایش در نظر گرفته می‌شوند:

• زوج‌هایی با سابقه خانوادگی یا دارای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی
• زوج‌هایی با نسبت خویشاوندی (ازدواج فامیلی)
• زوج‌هایی از قومیت‌هایی با شیوع بالای بیماری‌های ژنتیکی خاص
• زوج‌هایی که قصد بارداری با روش‌های کمک باروری مانند IVF داشته باشند.

برای دستیابی به نتایج بهتر و کاربردی از این آزمایش، توصیه می‌شود که زوجین، هر دو، نسبت به انجام این تست اقدام نمایند. این تست به منظور تعیین وضعیت ناقل بودن فرد برای تعداد 433 ژن موجود در پانل  که مسبب یک یا چند اختلال ژنتیکی با توارث اتوزم مغلوب (autosomal recessive) و وابسته به جنس (X-linked) هستند، براساس گایدلاین‌های انجمن ژنتیک‌پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMG) طراحی شده است.