تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD)

آزمایش تشخیصی و غربالگری PGT-M جهت شناسایی بیماری‌های تک ژنی مشخص در مراحل اولیه تشکیل رویان‌های حاصل از لقاح مصنوعی بکار می‌رود و از آنجایی که فقط رویان‌های سالم برای لانه‌گزینی به رحم منتقل می‌شوند، می‌توان گفت که PGT تنها روش موجود برای غربالگری جنین قبل از بارداری است. در این تست سلول‌های اولیه به وجود آمده از طریق IVF قبل از بارداری مورد ارزیابی قرار می‌گیرند.

این تست زمانی استفاده می‌شود که سابقه بیماری تک ژنی در خانواده وجود داشته باشد. با داشتن سابقه‌ قبلی بیماری در خانواده، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و تایید بالینی ژنوتیپ بیمار، خانواده برای یک یا چند ژن مشخص کاندید انجام PGT-M می‌گردند. در این تست تمامی بیماری‌های تک ژنی با علت ژنتیکی مشخص (جهش‌های نقطه‌ای، del/ins و تغییرات Copy number) قابل بررسی می‌باشند. همچنین در این تست می‌توان همزمان چند بیماری تک ژنی در خانواده را بررسی کرد، برای مثال خانواده‌ای که هم ناقل تالاسمی بوده و هم ناقل SMA هستند می‌توانند به طور همزمان برای هر دو بیماری PGT-M انجام دهند.

مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی به عنوان اولین مرکز تشخیص پیش از تولد در کشور، آماده ارائه خدمات در به مراجعین عزیز می‌باشد.