تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین

انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد  (XY - مرد) یا زن (XX - زن) را تعیین می‌کند. به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.

ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم‌های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می‌دهد.

آزمایش QF-PCR یکی از روش‌های تشخیص سریع شایع‌ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y مورد بررسی قرار می‌گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا ناهنجاری‌های کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.